Trzydziestoletnia i prowadząca zupełnie normalne życie Hinduska z dystryktu Birbhum odkryła, że: genetycznie jest mężczyzną i cierpi na raka jądra. Tak przekazali mu lekarze, gdy poszedł na kontrolę z powodu bólu w dolnej części brzucha.

„Sądząc po jej wyglądzie, jest kobietą. Sądząc po głosie, rozwiniętych piersiach, normalnych zewnętrznych narządach płciowych, wszystko wskazuje na kobietę” – wyjaśnił jednej z gazet dr Anupam Dutta, jeden z lekarzy, który postawił diagnozę. Indie „jednak macicy i jajników nie było od urodzenia”.

Dzieje się tak dlatego, że pacjent cierpi zespół niewrażliwości na androgeny, choroba genetyczna, w której hormony odpowiedzialne za rozwój męskich cech fizycznych (androgeny) nie są przyswajane przez komórki, co powoduje, że ciało rozwija się o całkowicie kobiecym wyglądzie. Jest to bardzo rzadka przypadłość, na którą cierpi tylko jedna osoba na 22 000.

„Ponieważ jego jądra pozostały nierozwinięte wewnątrz ciała, nie było wydzielania testosteronu. Z drugiej strony jego żeńskie hormony nadawały mu wygląd kobiety, dlatego bardzo trudno jest zdiagnozować ten zespół, jeśli nie zostaną przeprowadzone specjalne badania.

Kobieta trafiła do szpitala Netaji Subhas Chandra Bose Cancer Hospital po kilku miesiącach z powodu silnego bólu brzucha. Tam leczyli ją dr Dutta, onkolog kliniczny i dr Soumen Das, chirurg onkolog. Po kilku badaniach lekarze ustalili jego „prawdziwą tożsamość”.

„Przeprowadziliśmy badania kliniczne po tym, jak skarżyła się na ból brzucha i odkryliśmy ten fakt miał jądra w swoim ciele. Wykonano biopsję, po której zdiagnozowano u niego raka jądra, zwanego też nasieniakiem” – powiedziała dr Dutta. Indyjski ekspres.

Początkowo raporty z badań sugerowały, że dana osoba miała „ślepa pochwa”, to znaczy, gdy występuje deformacja i zwykle nie ma macicy. To może wyjaśniać, dlaczego pacjentka nigdy nie miała miesiączki.

Następnie lekarze postanowili przeprowadzić badanie kariotypu, czyli sparowanie i uporządkowanie wszystkich chromosomów, co ujawniło ten fakt Jego uzupełnieniem chromosomów było XY, a nie XXjak u kobiety.

Obecnie pacjent przechodzi chemioterapię i jej stan zdrowia jest stabilny, jednak diagnoza była dla niej i jej rodziny ogromnym szokiem. W tym sensie lekarze Zalecili mu, aby „kontynuował życie jak wcześniej” ponieważ „ta osoba urosła jako kobieta”. Pacjentka od prawie dziesięciu lat jest w związku małżeńskim z mężczyzną i według kilku indyjskich gazet kilkakrotnie próbowała mieć dzieci.

Zdiagnozowano bardziej znajomo

Ale ta kobieta nie jest jedyną osobą w rodzinie cierpiącą na zespół niewrażliwości na androgeny. Po tym odkryciu lekarze przeprowadzili te same badania na jej 28-letniej siostrze, u której również zdiagnozowano chorobę.

Ponadto dwie ciotki ze strony matki pacjentów cierpiały na ten sam zespół od lat. „To prawdopodobnie jest zapisane w genach. Dowiedzieliśmy się, że na podobną przypadłość cierpiały także dwie jego ciotki ze strony matki” – dodał onkolog.