Wieloukładowa choroba genetyczna prowadząca do zakłócenia syntezy białka fibryliny-1, odgrywającego ważną rolę w tworzeniu tkanki łącznej, nazywana jest „zespołem Marfana”. Patologię tę po raz pierwszy opisał jeden z twórców francuskiej pediatrii, Antoine-Bernard Marfan w 1896 roku.

Zespół ten występuje stosunkowo rzadko. Częstość jej występowania nie zależy od regionu i pochodzenia etnicznego, choruje na nią średnio jedna osoba na 5-10 tysięcy. Zespół Marfana jest czasami nazywany chorobą geniuszy, ponieważ uważa się, że cierpi na nią znaczna liczba sławnych osób. Wśród nich są Niccolo Paganini, Hans Christian Andersen, Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Siergiej Rachmaninow, Korney Czukowski i wielu innych. Lekarze uważają, że słynny pływak i wielokrotny mistrz olimpijski Michael Phelps ma taką patologię, chociaż sam sportowiec temu zaprzecza.

Zewnętrzne objawy zespołu Marfana są dość charakterystyczne: oprócz wysokiego wzrostu i długich kończyn często występują deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza), długie palce, możliwe są zez, zaćma i zwichnięcie soczewki. Cierpi także układ sercowo-naczyniowy, obserwuje się poszerzenie aorty, tętniaki (najczęstsza przyczyna zgonów) i niedomykalność zastawki mitralnej.

W diagnostyce choroby ważne jest badanie zewnętrzne w celu wykrycia charakterystycznych zmian w budowie, echokardiografia w celu oceny stanu aorty i zastawek serca, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny w celu szczegółowej oceny stanu, a także badania genetyczne w celu ustalenia stanu chorobowego. szukać mutacji.

Leczenie choroby Marfana ma na celu opanowanie objawów i zapobieganie powikłaniom. Aby monitorować stan pacjenta, konieczna jest regularna kontrola lekarska kardiologów, okulistów i reumatologów. Leczenie farmakologiczne ma na celu normalizację ciśnienia krwi, zapobieganie zakrzepom i poprawę czynności serca. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja – na przykład, jeśli istnieje ryzyko rozwarstwienia aorty, uszkodzenia zastawek serca lub innych problemów sercowo-naczyniowych. Ponieważ u znacznej liczby osób z zespołem Marfana występują nieprawidłowości w kośćcu, konieczna może być chirurgiczna korekcja skoliozy lub innych deformacji, jednak operację taką należy przeprowadzić po przestaniu wzrostu. Pomaga fizjoterapia, która pomaga wzmocnić szkielet mięśniowy i poprawić postawę, co zmniejsza ryzyko rozwoju deformacji szkieletu.

Ponieważ na tę chorobę nie ma leku, ważne jest jej zapobieganie. W tym przypadku pomocne może okazać się poradnictwo genetyczne. Planując ciążę, możesz uzyskać poradę, aby zrozumieć ryzyko przeniesienia tej choroby na swoje dzieci. Jest to szczególnie ważne, jeśli w rodzinie występuje podobna patologia.

Yuri KUZMENKOV, lekarz, Republikańskie Centrum Naukowo-Praktyczne „Kardiologia”.

Zabrania się pełnego przedruku tekstu i zdjęć. Częściowe cytowanie jest dozwolone pod warunkiem zamieszczenia hiperłącza.

Zauważyłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl+Enter