Smutna statystyka pokazuje, że 1 na 3500 noworodków ma taką twarz Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, która atakuje wszystkie układy organizmu.

Stowarzyszenie Projekt Dominujący RumuniaStowarzyszenie Badań i Pomocy w Dystrofii Mięśniowej, zwraca uwagę na pilną potrzebę odpowiedniego leczenia tych dzieci i młodzieży, podkreślając znaczenie ciągłej informacji dla personelu medycznego w kraju.

DMD, spowodowana niedoborem białka dystrofiny, jest najczęstszą poważną chorobą mięśni u dzieci płci męskiej. Choroba wpływa na cały układ mięśniowy, w tym na serce i mięśnie biorące udział w oddychaniu, stopniowo ograniczając zdolności motoryczne dzieci. W związku z tym czynności takie jak chodzenie, stanie, pisanie i zabawa stają się coraz trudniejsze. Z biegiem czasu funkcje życiowe, takie jak serce i płuca, ulegają pogorszeniu, co wymaga ciągłego wsparcia urządzeniami medycznymi.

Dotknięte chorobą dzieci i młodzież żyją w ciągłym zagrożeniu poważnymi powikłaniami, a ich kruche życie jest przedmiotem ciągłej troski. Niewielka ilość informacji na temat specyfiki tej choroby w Rumunii często prowadzi do opóźnień w diagnozie i leczeniu, zagrażając szansom na poprawę jakości życia tych młodych bojowników.

Jednak pomimo codziennych trudów i wyzwań medycznych, te dzieci mają normalne marzenia i aspiracje. Pragną rodziny, wakacji, zajęć i hobby, które przyniosą im radość, tak jak każde inne dziecko. Świadomość i wsparcie społeczne mają kluczowe znaczenie, aby zapewnić tym bezbronnym młodym ludziom szansę na lepsze życie.

„Musimy sprowadzić do Rumunii wiedzę specjalistyczną na najwyższym poziomie dla naszych lekarzy i naszych szpitali. Uważamy, że dla społeczeństwa rumuńskiego o wiele bardziej przydatne jest sprowadzenie do kraju wiedzy specjalistycznej na najwyższym poziomie oraz przeszkolenie personelu medycznego, personelu pomocy społecznej itp., niż konieczność każdorazowego zbierania ogromnych sum pieniędzy w celu zabrać nasze dzieci z Rumunii do szpitali za granicą”on mówi Isabela Tudorache, prezes Stowarzyszenia Parent Project Rumunia.

Niewielka grupa rodziców i nadzwyczajni lekarze starają się propagować nowoczesne standardy opieki i leczenia, organizują seminaria, konferencje, kursy specjalizacyjne, aby przedłużyć długość i jakość życia tych dzieci. W dniach 10-11 listopada 2023 roku w Craiova specjaliści rumuńscy i zagraniczni wraz z ponad 150 uczestnikami z całego kraju omawiali najnowsze metody pielęgnacji i leczenia tej kategorii schorzeń, w ramachwydarzenie mające już piątą edycję.

Obecnie nie ma leku, który wyleczyłby tę przypadłość, jednak właściwe zrozumienie choroby, podniesienie jakości opieki medycznej i społecznej oraz leki, którymi dysponują pacjenci, łagodząc objawy, sprawiły, że w ostatnich latach , średnia długość życia tych dzieci wzrośnie dwukrotnie.

Ponieważ jest to złożona choroba, która wpływa na wszystkie narządy i układy organizmu, niezbędny jest wysoki poziom informacji wśród lekarzy i podejście wielodyscyplinarne (pediatria, neurologia, choroby wewnętrzne, kardiologia, pulmonologia, ortopedia, endokrynologia, rekonwalescencja medyczna, genetyka itp.) .) pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

„Każdy z nas, lekarzy, z czasem potrafi dostrzec czerwoną flagę choroby, która pokazuje nam, że coś jest nie tak. Jeśli on wie! Ponieważ w medycynie można mieć znak tak wielki jak Wielki Mur Chiński, jeśli go nie znasz, nie widzisz go.” on mówi Dr Amelia Dobrescu, lekarz podstawowej opieki zdrowotnej w dziedzinie genetyki medycznej, wykładowca na UMF Craiova.

Więcej informacji na temat choroby Duchenne’a można znaleźć na stronie internetowej.