Miopatie to duża grupa chorób nerwowo-mięśniowych różnego pochodzenia, które charakteryzują się uszkodzeniem mięśni szkieletowych z postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni.

Przyczynami mogą być zmiany dziedziczne, różne zespoły nerwowo-mięśniowe w chorobach somatycznych, endokrynologicznych i nerwowych. Pomimo niskiej częstotliwości (częstość od 19,8 do 25,1 przypadków na 100 tys. Populacji) patologia ta ma ogromne znaczenie medyczne i społeczne, co wiąże się z ciężkością przebiegu, wysokim stopniem niepełnosprawności i znacznym pogorszeniem jakości pacjenta życia. Leczenie, opieka i adaptacja takich pacjentów wiążą się ze znacznymi trudnościami zarówno dla bliskich, jak i dla państwa.

Dziedziczne miopatie mają podłoże genetyczne i zaczynają objawiać się już w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Przyczynami nabytych postaci choroby są często zaburzenia endokrynologiczne (nadczynność tarczycy, hiperaldosteronizm, choroba Itenko-Cushinga), zatrucie (alkohol, narkotyki, narkotyki), ryzyko zawodowe, choroby przewlekłe i zaburzenia metaboliczne.

W początkowej fazie procesu patologicznego zmęczenie szybko pojawia się podczas chodzenia i innej aktywności fizycznej. Typowymi objawami miopatii są postępujące osłabienie i rozwój symetrycznych zaników mięśni. Może to prowadzić do skrzywienia kręgosłupa, szczególnie w młodym wieku. Pacjentom staje się trudno wstać z krzesła, wyjść z wanny lub wejść po schodach. Nie potrafią biegać ani skakać, a czesanie włosów i golenie staje się problemem. Chód „kaczy” polega na poruszaniu się z kołysaniem na boki.

Najtrudniejszą rzeczą w postawieniu diagnozy jest ustalenie przyczyny, która doprowadziła do rozwoju patologii. Może to wymagać różnych badań: elektromiografii, biochemicznego badania krwi, tomografii komputerowej i biopsji mięśni. Dokładna diagnoza wrodzonych postaci choroby jest możliwa jedynie poprzez molekularną analizę genetyczną mającą na celu identyfikację mutacji. Niezbędne są konsultacje z różnymi specjalistami: neurologiem, genetykiem medycznym, endokrynologiem, reumatologiem, kardiologiem i innymi.

Leczenie zależy od przyczyny choroby. W przypadku wrodzonej patologii możliwe jest jedynie spowolnienie jej postępu. Jeśli schorzeniom towarzyszą choroby współistniejące, ich skuteczna terapia pozwala nie tylko ustabilizować przebieg miopatii, ale także znacząco przywrócić siłę mięśni i funkcje motoryczne. Zmiany spowodowane nadczynnością tarczycy lub niedoborem witaminy D można całkowicie wyleczyć. Fizjoterapia, terapia ruchowa i masaż są ważne w procesie zdrowienia.

Aby zapobiec wrodzonym miopatiom, pary planujące ciążę wymagają konsultacji z genetykiem medycznym. Rozwój wtórnych postaci tej choroby można zapobiec poprzez terminowe leczenie patologii endokrynologicznej i zaburzeń metabolicznych oraz zdrowy tryb życia.

Jurij KUZMIENKOW, Doktor Republikańskiego Centrum Naukowo-Praktycznego „Kardiologia”

Zabrania się pełnego przedruku tekstu i zdjęć. Częściowe cytowanie jest dozwolone pod warunkiem zamieszczenia hiperłącza.

Zauważyłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl+Enter